Badania prenatalne – co powinna o nich wiedzieć przyszła mama?

W zależności od tego, w którym jesteś tygodniu ciąży, przy każdej wizycie u lekarza, oprócz badania ogólnego, specjalista może zalecić wykonanie dodatkowych badań. Te dzielą się na badania obowiązkowe oraz badania zalecane.

Najważniejszym dokumentem obowiązującym przy prowadzeniu ciąży jest Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 20 września 2012 roku w sprawie standardów postępowania medycznego przy udzielaniu świadczeń zdrowotnych z zakresu opieki okołoporodowej sprawowanej nad kobietą w okresie fizjologicznej ciąży, fizjologicznego porodu, połogu oraz opieki nad noworodkiem. 

Początek ciąży

Pierwsza wizyta ginekologiczna powinna się odbyć między 7. a 8. tygodniem ciąży. Wykonasz wtedy szereg badań obowiązkowych:

• badanie ogólne podmiotowe i przedmiotowe: pomiar ciśnienia tętniczego, określenie masy ciała i wzrostu,
• badanie położnicze za pomocą wziernika ginekologicznego, 
• wymaz cytologiczny z szyjki macicy (w przypadku braku takiego badania w ciągu ostatniego pół roku),
• badanie gruczołów sutkowych,
• ocena ryzyka ciążowego,
• badania laboratoryjne obowiązkowe: grupa krwi, przeciwciała odpornościowe grupy krwi, morfologia, badanie ogólne moczu i osad moczu, glukoza na czczo, badanie w kierunku kiły (VDRL), 
• badania laboratoryjne zalecane: badanie w kierunku HIV, HCV, oznaczenie przeciwciał przeciwko różyczce i toksoplazmozie – w klasie IgM i IgG. 

Przy każdej wizycie ginekolog lub położna będzie Ci również zalecać zdrowy styl życia. Przy pierwszej wizycie powinna Ci zostać również przekazana informacja o możliwości wykonania badań w kierunku wad uwarunkowanych genetycznie (test PAPPA lub test wolnego płodowego DNA).

Badania, które położna lub lekarz powinni dodatkowo zalecić Ci przy pierwszej wizycie to:

• konsultacja stomatologiczna,
• konsultacja specjalistyczna w razie chorób towarzyszących (z kardiologiem, nefrologiem, okulistą i in.),
• badanie USG wczesnej ciąży,
• dodatkowe badania laboratoryjne: TSH, antygen HBs.

11.-14. tydzień ciąży oraz 15.-20. tydzień ciąży

Przy kolejnych wizytach, oprócz badania ogólnego, położniczego we wzierniku ginekologicznym czy badań laboratoryjnych, zostanie także zrobione USG ciąży z oceną markerów ryzyka wad genetycznych według standardów PTG oraz FMF (ang. FETAL MEDICINE FOUNDATION).
Według rekomendacji PTG (Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego) wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych (nieprawidłowej liczby chromosomów u płodu).
Do badań tych należy test PAPP-A oraz nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny (NIFTY, Harmony).

• Test PAPP-A – badanie to polega na oznaczeniu we krwi pacjentki białka PAPP-A i wolnej podjednostki β-HCG wraz z jednoczasowym wykonaniem USG I trymestru z oceną markerów ryzyka wad genetycznych u płodu, przez lekarza posiadającego certyfikat FMF. Test jest bardzo dobrym badaniem przesiewowym w celu określenia wysokości ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz wad ośrodkowego układu nerwowego (OUN) u płodu. Specjalny program komputerowy wyliczy takie ryzyko na podstawie uzyskanych informacji: 

1. wieku pacjentki, 
2. parametrów biometrycznych płodu (pomiarów płodu), wartości NT (przezierność karkowa) i oceny skostnienia kości nosowej (NB) oszacowanych podczas badania USG,
3. parametrów biochemicznych z krwi pacjentki (białko PAPP-A i wolna podjednostka β-HCG).

Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 11. tygodniem ciąży a 13. tygodniem i 6 dniami ciąży. Aby pobrać krew nie trzeba być na czczo.
Test nie wykrywa 100% przypadków trisomii i innych patologii płodu. Czułość testu w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90%, zaś zespołu Edwardsa i zespołu Patau ponad 90%.
Nieprawidłowy wynik testu nie oznacza od razu choroby u płodu, lecz świadczy o podwyższonym ryzyku wystąpienia aberracji chromosomowej u płodu. W takim przypadku Twój lekarz prowadzący skieruje Cię na dalsze – inwazyjne badania prenatalne, których opis znajdziesz w dalszej części artykułu. Wysokie ryzyko może również wskazywać na inną patologię ciąży np. rozwinięcie się nadciśnienia tętniczego, czy stanu przedrzucawkowego, cukrzycę ciężarnych i dlatego w przypadku nieprawidłowego wyniku wskazane jest objęcie ciężarnej szczególną opieką.
Prawidłowy wynik testu oznacza, że ryzyko wystąpienia trisomii u płodu obliczone na podstawie powyższych parametrów jest niskie lecz nie wyklucza ich w 100%. W takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane.

• Nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny (NIFTY, Harmony) – test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci (chromosom X i Y) oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych. Do przeprowadzenia badania potrzebna jest niewielka próbka krwi (10 ml) przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność nieprawidłowości genetycznych u płodu przewyższa 99%. Dzięki temu wiele ciężarnych może uniknąć badań inwazyjnych niosących za sobą ryzyko pewnych powikłań. Test można wykonać pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży, nie trzeba się do niego specjalnie przygotowywać, nie trzeba być na czczo. Wyniki testów dostępne są zazwyczaj w ciągu 10-14 dni roboczych. Test ten nie jest dotychczas refundowany przez NFZ. 

Pamiętaj! Do prawidłowej interpretacji wyników opisanych badań uprawniony jest wyłącznie lekarz.

Przy każdej wizycie położna lub lekarz będzie Cię ważył. Utrzymanie prawidłowej masy ciała w trakcie ciąży jest bardzo istotnym czynnikiem, który ma wpływ na zdrowie rozwijającego się płodu. 

Jeżeli na podstawie uzyskanych nieprawidłowych wyników przesiewowej diagnostyki prenatalnej istnieje możliwość urodzenia dziecka obarczonego wadą genetyczną, kolejnym etapem diagnostyki jest wykonanie badań inwazyjnych. Do badań tych zaliczamy:

• Amniopunkcję - badanie polega na nakłuciu igłą jamy owodni przez skórę na brzuchu pacjentki, tak aby pobrać próbkę płynu owodniowego. Może być wykonane po 14. tygodniu ciąży (amniopunkcja wczesna) lub między 15. a 20. tygodniem ciąży (amniopunkcja późna). Jest nazywane inwazyjnym, ponieważ wiąże się z ryzykiem poronienia na poziomie 0,5-1%.
• Biopsję kosmówki – przeprowadza się je najczęściej między 8. a 11. tygodniem ciąży, chociaż można ją wykonać do 14. tygodnia. Badanie polega na pobraniu do badania fragmentu kosmówki (trofoblastu) drogą przezbrzuszną lub przezpochwową. Obarczona jest ryzykiem straty ciąży porównywalnym z amniopunkcją, choć starsze źródła podają wartości nieco wyższe – rzędu 2-3%. Zaletą metody jest szybkie, w porównaniu z amniopunkcją, uzyskanie wyniku (po ok. 48 h).
• Kordocentezę – zabieg przeprowadza się między 18. a 23. tygodniem ciąży i polega na pobraniu 1 ml próbki krwi z żyły pępowinowej przy użyciu igły wprowadzanej przez powłokę jamy brzusznej pacjentki. Powikłania zdarzają się w odsetku podobnym do wcześniej opisanych procedur (1–2% przypadków). Do najczęściej występujących należą: poronienie, poród przedwczesny, krwawienie (zazwyczaj przemijające), zakażenie wewnątrzmaciczne, okresowa zaburzenia rytmu serca u płodu, zgon wewnątrzmaciczny płodu.

Dodatkowo lekarz może zlecić konsultację specjalistyczną w razie nieprawidłowych wyników badań.

21.-26. tydzień ciąży i 23.-26. tydzień ciąży

W tym czasie dziecko w Twoim brzuszku jest już coraz większe. W związku z tym badaniem obowiązkowym podczas wizyty w gabinecie lekarskim będzie również wysłuchanie czynności serca płodu oraz „połówkowe” USG płodu, które pozwoli na ocenę anatomii maluszka, z dokładną oceną anatomii serca, a także umożliwi wykrycie ewentualnych wad rozwojowych.

Między 23. a 26. tygodniem ciąży, przy zwiększonym ryzyku wady serca płodu, braku badania przesiewowego serca w USG „połówkowym” lub wskazań wynikających z obciążeń kardiologicznych u mamy, może zostać zalecone badanie echa serca płodu w ośrodku referencyjnym.

W okresie tym przeprowadzane jest także diagnostyka w kierunku cukrzycy ciążowej – doustny test obciążenia 75 g glukozy, wykonywany na czczo – oraz diagnostyka w kierunku toksoplazmozy (w przypadku ujemnego wyniku obecności przeciwciał w I trymestrze ciąży). 

27.-32. tydzień ciąży

Masz jeszcze trochę czasu do rozwiązania. Warto dobrze przygotować się do porodu i wykorzystać najbliższe tygodnie na naukę. Położna i lekarz mogą Ci zalecić udział w zajęciach w szkole rodzenia. W zajęciach powinnaś uczestniczyć od ok. 31. tygodnia ciąży. Podczas kontrolnej wizyty lekarz standardowo zmierzy Twoją masę ciała, ciśnienie tętnicze krwi, zbada Cię ginekologicznie, oszacuje aktualne ryzyko ciążowe, posłucha czynności serca malucha oraz zaleci obowiązkowe badania laboratoryjne – morfologię krwi, badanie ogólne moczu i ocenę obecności przeciwciał odpornościowych. W tym okresie należy wykonać kolejne badanie USG – badanie III trymestru, które oszacuje, czy rozwój płodu i panujące warunki w brzuchu są prawidłowe.  

33.-37. tydzień ciąży i 38.-40. tydzień ciąży

Twoje dziecko jest coraz większe i na pewno nie możesz już się doczekać jego przyjścia na świat.

Między 33. a 40. tygodniem ciąży lekarz – poza badaniem ginekologicznym, oceną podstawowych parametrów życiowych, oceną Twojej masy ciała i wymiarów miednicy – będzie oceniał aktywność płodu oraz słuchał jego czynności serca. Sprawdzi wyniki badań laboratoryjnych. Około 34. tygodnia ciąży podczas rutynowego badania ginekologicznego zostanie pobrany wymaz z pochwy (lub z pochwy i okolic odbytu) w kierunku paciorkowców β-hemolizujących. To ważne badanie – jeśli wynik będzie pozytywny, tzn. w Twoich drogach rodnych bytują takie paciorkowce, to w trakcie porodu otrzymasz profilaktyczną antybiotykoterapię, aby nie doszło do zakażenia malucha. Między 37. a 40. tygodniem lekarz będzie się również starał określić przewidywaną masę płodu, wykonując pomiary w badaniu ultrasonograficznym. Po 40. tygodniu zostaniesz skierowana do szpitala w celu wykonania badania KTG – graficznego zapisu czynności serca płodu oraz czynności skurczowej macicy. Poród tuż, tuż!

Warto wiedzieć! Kiedy kobieta w ciąży może liczyć na badania prenatalne refundowane przez NFZ?

1. Kiedy wiek kobiety w ciąży jest 35 lat lub więcej.
2. Kiedy w poprzedniej ciąży stwierdzono aberracje chromosomalne płodu.
3. Kiedy w rodzinie występują aberracje chromosomalne.
4. Kiedy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka.
5. Kiedy u kobiety w ciąży stwierdzono nieprawidłowe markery biochemiczne lub nieprawidłowy był obraz USG płodu.
6. Kiedy kobieta pochodzi z rodziny obciążonej wysokim ryzykiem chorób genetycznych.

Tagi: badania prenatalne, badania w ciąży, usg w ciąży, amniopunkcja, badania obowiązkowe w ciąży, badania zalecane w ciąży, szkoła rodzenia, usg płodu